Sällskapsdjur
Sällskapsdjur
Krabbe-sjukdom är en sällsynt genetisk störning som uppstår till följd av brist på ett enzym kallat galactocerebrosidas, vilket leder till produktion av toxiner i hjärnan och neurologisk funktionsnedsättning. Sjukdomen är namngiven efter den danske neurologen Knud Krabbe som först diagnostiserade spädbarn med detta tillstånd i början av 1900-talet. Sjukdomen är mest förekommande hos spädbarn mellan 3 till 6 månaders ålder, vilket kallas infantil Krabbe-sjukdom. Sen infantil Krabbe-sjukdom diagnostiseras mellan 6 månader till 3 år. Juvenil Krabbe-sjukdom drabbar mellan 3 till 8 år. Vuxeninsättande Krabbe-sjukdom uppstår efter 8 års ålder.
Krabbe-sjukdom kan spåras tillbaka till 1916 när Krabbe först diagnostiserade spädbarn med störningen. Krabbe undersökte fem spädbarn från två familjer som hade dramatiska episoder av gråt och irriterbarhet innan de var 6 månader gamla. Spädbarnen utvecklade senare krampanfall utlösta av ljus, ljud och beröring. Innan de var 2 år gamla dog alla spädbarnen. Krabbe specificerade cellerna i hjärnan som saknade rätt enzym, och sjukdomen namngavs efter honom.
En av var 100 000 födselar i USA resulterar i ett barn född med Krabbe-sjukdom, enligt Hunter's Hope Foundation, som grundades av före detta NFL-quarterback Jim Kelly och hans fru Jill för att ge forskning och information om Krabbe-sjukdom. Nästan två miljoner människor är bärare av den genetiska bristen som ansvarar för tillståndet. Det finns ingen botemedel för denna sällsynta sjukdom.
Effekter av Krabbe-sjukdom inkluderar utvecklingsförseningar, anfall, irriterbarhet, förlust av förmågan att kontrollera muskler och en nedgång av ögonmuskeln. National Institute of Neurological Disorders and Stroke rapporterar att spädbarn som drabbas av sjukdomen mest sannolikt dör före 2 års ålder.
I de tidiga stadierna av Krabbe-sjukdom har spädbarn svårt att äta, upplever anfall och gråter överdrivet. Det är vanligt att bebisar i denna fas felaktigt diagnostiseras med tillstånd såsom kolik, reflux, matallergi och cerebral pares.
Även om ingen botemedel finns för närvarande, säger National Institute of Neurological Disorders and Strokes att i vissa fall där patienter med den genetiska bristen fick navelsträngsblod stamceller från givare innan symtom uppstod, utvecklade stamcellmottagare mindre neurologiska skador. Benmärgstransplantationer är effektiva i milde fall. Behandling är mestadels stödjande och fysioterapi kan förbättra muskeltone och cirkulation.