Sällskapsdjur
Sällskapsdjur
Arachnodactyly, även känd som spindelfingrar eller Marfan -syndrom, är en genetisk störning som kännetecknas av ovanligt långa och smala fingrar och tår. Människor med Arachnodactyy har ofta långa armar och ben, liksom en hög och smal byggnad.
Arachnodactyly orsakas av mutationer i FBN1-genen, som ger instruktioner för att göra ett protein som kallas fibrillin-1. Detta protein är viktigt för bildandet av elastiska fibrer, som ger styrka och elasticitet till bindväv. Mutationer i FBN1 -genen leder till produktion av onormala elastiska fibrer, vilket kan resultera i ett antal hälsoproblem, inklusive:
* skelettproblem: Människor med araknodactyly kan ha ledvärk, krökning av ryggraden (skolios) och ett sjunkat bröst (pectus excavatum).
* ögonproblem: Människor med arachnodactyly kan ha närsynthet (myopia), astigmatism och förflyttning av linserna i deras ögon.
* Kardiovaskulära problem: Personer med araknodacty har en ökad risk för aortaaneurysm, ett tillstånd där aorta (huvudartären i kroppen) förstoras och försvagas.
Arachnodactyly är ett sällsynt tillstånd som påverkar cirka 1 av 5 000 människor. Det ärftas vanligtvis på ett autosomalt dominerande sätt, vilket innebär att endast en kopia av den drabbade genen behövs för att orsaka tillståndet. Vissa fall av araknodactyly orsakas emellertid av nya mutationer i FBN1 -genen.
Det finns inget botemedel mot Arachnodacty, men behandling kan hjälpa till att hantera symtomen och förebygga komplikationer. Behandlingen kan inkludera:
* fysioterapi: För att stärka musklerna och förbättra ledrörligheten
* hängslen: För att stödja ryggraden och förhindra skolios
* ögonkirurgi: För att korrigera synproblem
* medicinering: För att sänka blodtrycket och minska risken för aortaaneurysm
Med korrekt behandling kan människor med Arachnodactyly leva fulla och produktiva liv.