Equin aganglios megakolon (Lethal White Foal Syndrome)

Vad är det?

Equin aganglios megakolon, även kallat "lethal white foal syndrome", är en sällsynt genetisk sjukdom hos hästar som uppstår när en häst föds med två kopior av ett recessivt gen. Detta ärftliga recessiva drag förhindrar nervbildning i den del av tjocktarmen som kallas kolonen, vilket leder till livshotande tarminpassage.

Ursprung

Det recessiva genet kontrollerar kodningen av endothelin-3-receptorn, en transmembranpeptid. Endothelin-3 är en 21-amino-syrad peptid som bildar proteinet Endothelin 3. Detta hjälper till att bilda neuralkammceller och melanocyter i embryon. Neuralkammceller bildar nerver i hela kroppen, inklusive mag-tarmkanalen, medan melanocyter producerar melanin (pigment för hår, ögon och hud). När receptorn muteras skapas pigmentfria hudstreck – ett "overo"-mönster. När två overo-hästar med muterat gen parar sig, ökar chansen dramatiskt för en vit föl utan tillräckliga nervändingar i kolon.

Presentation

En vit föl saknar pigmentering på både hud och päls.
Kan verka normal vid födsel men visar koliksymtom inom några timmar.
Friska vita föl som har svårt att avföra kan hjälpas med klisma. Föl med aganglios megakolon svarar inte på klisma.

Drabbade raser

American Paint Horse är mest drabbad, men även Quarter Horse och Thoroughbred påverkas.
Pälsfärg är inte pålitlig för att förutsäga genförekomst.
En genkopia finns i 94 % av frame overo, vit calico overo och frame blend overo hästar.
Endast genetisk test kan säkert bestämma om en häst bär på genet.

Behandling

Det finns ingen känd behandling. Drabbade föl dör en smärtsam död inom några dagar om de inte behandlas. Många veterinärer föredrar att sova av fölerna efter säkerställd diagnos.

Hästhälsa