Sällskapsdjur
mukopolysackaridos VII ( MPS VII ) är en mycket ovanlig genetisk sjukdom som orsakas av mutationer som påverkar lysosomal lagring. Flera olika typer av mucopolysaccharidoses ( MPS ) finns hos hundar , människor , råttor och andra djur , men MPS VII är vanligare hos Schäfer än andra raser . Review Orsak Omdömen
MPS VII orsakas av brist av ett enzym , beta- glukuronidas , vilket är avgörande för utveckling och underhåll av skelettet och lederna . Detta enzym finns i cell lysosomer och är avgörande för att avlägsna och nedbrytning av glykosaminoglykaner (GAG) , vilka är mukopolysackarider produceras av cellulära aktiviteter . Den passivitet beta - glukuronidas hos hundar med MPS VII orsakar cellulära avfallsprodukter för att bygga upp och utlösa förödelse på skelett , leder och organ. MPS VII orsakas av en recessiv gen mutation som gör beta -glukuronidas ineffektiv .
Progression
MPS VII framgår av födseln och är en progressiv och försvagande sjukdom. Från födseln till tre månader , ben och ledsjukdom uppslag och påverkar rörligheten . Vid tre till sex månader , hundar med MPS VII inte kan stå eller röra sig , och muskelvävnad börjar slösa på grund av inaktivitet . Synnedsättning på grund av hornhinnegrumling kan också uppstå med nedsatt syn eller blindhet . Av fem till 22 månader , hundar blir slö och ointresserad eftersom sjukdomen påverkar hjärnan .
Diagnos
Eftersom MPS VII framgår av födseln , de första symptomen uppträder tidigt i utvecklingen. Efter märker svårt att gå eller stå , kommer en legitimerad veterinär utföra en fysisk undersökning , inklusive blodprover och röntgen av skelettet . Genetisk testning är också tillgänglig , eftersom hundar med MPS VII inte ska gå i avel . Blodprov bestämmer nivåerna av blodenzymer, och DNA-test bestämmer den specifika typ av MPS sjukdom som drabbar hunden . Skelett röntgen avslöjar avvikelser i ben och gemensam utveckling karakteristisk för MPS VII . En nyutvecklad urinprov kan bestämma nivåerna av mukopolysackarider och diagnostisera alla typer av MPS sjukdomar .
Raser drabbas
MPS VII upptäcktes först i en blandras , men senare forskning utförs av Silverstein Dombrowski fastställt att schäfer bär vanligen mutationen . Även mutationen kan uppstå på andra raser , finns inga rapporterade fall utanför tyska herdar och blandraser med schäfer anor .
Behandling
Ingen behandling finns för MPS VII , och tyska herdar drabbade är oftast avlivas efter att de förlorar förmågan att gå . Genetisk testning är viktigt för hundar som används för avel för att förhindra att sjukdomen från att passera till valpar . Eftersom MPS VII är en recessiv sjukdom , bör tyska herdar testas även om hundarna visar inga symptom på sjukdomen . Hundar som bär genen som är ansvarig kan verka friska, men bör tas bort ur avelspoolenför att säkerställa hälsa och stabilitet för kommande generationer .