Sällskapsdjur
Sällskapsdjur
Mukopolisackaridos typ VII (MPS VII) är en extremt sällsynt genetisk störning orsakad av mutationer som påverkar lysosomalt lagring. Flera olika typer av mukopolisackaridoser (MPS) finns hos hundar, människor, råttor och andra djur, men MPS VII är mer vanlig hos tysk shepherd än andra raser.
MPS VII orsakas av bristen på ett enzym, beta-glukuronidas, vilket är kritiskt för utveckling och upprätthållande av skelett och leder. Detta enzym finns i celllysosomer och är avgörande för borttagning och nedbrytning av glykosaminoglykaner (GAG), vilket är mukopolisackarider producerade av cellulära aktiviteter. Inaktiviteten av beta-glukuronidas hos hundar med MPS VII orsakar att cellulära avfallsprodukter bygger upp och skadar skelett, leder och organ. MPS VII orsakas av en recessiv genmutation som gör beta-glukuronidas ineffektiv.
MPS VII är uppenbar från födseln och är en progressiv och försvagande störning. Från födseln till tre månader sprider sig ben- och ledsjukdom och påverkar rörlighet. Vid tre till sex månader kan hundar med MPS VII inte stå eller röra sig, och muskelvävnad börjar försvinna på grund av inaktivitet. Synnedsättning på grund av hornhinnadimning kan också inträffa, vilket orsakar begränsad syn eller blindhet. Vid fem till 22 månader blir hundar lethargiska och ointresserade då sjukdomen påverkar hjärnan.
Eftersom MPS VII är uppenbar från födseln, inträffar de första symtomen tidigt i utvecklingen. Efter att ha märkt svårigheter att gå eller stå, kommer en behörig veterinär att utföra en fysisk undersökning inklusive blodprov och röntgen av skelettet. Genetisk testning är också tillgänglig, eftersom hundar med MPS VII inte bör avlas. Blodprover bestämmer nivåerna av blodenzymer, och DNA-tester bestämmer den specifika typen av MPS-störning som drabbat hunden. Skelettröntgen avslöjar avvikelser i ben- och ledutveckling karakteristiska för MPS VII. En nyligen utvecklad urinprov kan bestämma nivåerna av mukopolisackarider och diagnostisera alla typer av MPS-störningar.
MPS VII upptäcktes först hos en blandras hund, men efterforskning utförda av Silverstein Dombrowski fastställde att den tyska shepherden ofta bär mutationen. Även om mutationen kan uppstå i andra raser, finns inga rapporterade fall utanför tyska shepherdar och blandrasar med tysk shepherd-ursprung.
Ingen behandling finns för MPS VII, och tyska shepherdar drabbade av detta eutanaseras vanligtvis efter att de förlorat förmågan att gå. Genetisk testning är viktig hos hundar som används för avl för att förebygga att denna sjukdom går vidare till valpar. Eftersom MPS VII är en recessiv störning, bör tyska shepherdar testas även om hundarna inte visar symtom på sjukdomen. Hundar som bär det ansvariga genet kan verka friska, men bör tas bort från avelspoolen för att säkerställa hälsan och stabiliteten i framtida generationer.